Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Расшифровать результаты генетического исследования 2018-01-18 14:26
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа. Была отправлена на данный анализ гинекологом-эндокринологом для выявления вероятности моего раннего инфаркта/инсульта, так как ранний инфаркт был у моего отца. Какова вероятность, что у меня он тоже будет? Пробовала найти информацию...
0
3
Повышенный Хгч при 1 скрининге 2018-01-18 15:46
Здравствуйте, на 12 неделе был первый скрининг. По узи все хорошо (небольшой тонус и предлежание плода). все остальное в норме. Но у меня повышен ХГЧ-3,116 МоМ. на сколько это страшно? Какова вероятность что ребенок будет не здоров?
0
8
Мутация гена 2018-01-18 15:52
Здравствуйте, уважаемый доктор. Убедительная просьба разъяснить ситуацию. У мужа рак прямой и сигмовидной кишки. После операции при исследовании ДНК из опухолевого материала сигмовидной кишки в гене KRAS обнаружена мутации р. G12D. Из материала прямой кишки в гене KRASобнаружена мутация р. G12D. Из опухолевого...
0
1
Результаты ПГД 2018-01-18 18:09
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста, насколько критичны отклонения. У нас два эмбриончика, возможен ли их перенос и чем грозит такой результат ПГД? Ембріон №1 Моносомія хромосоми 18, стать жіноча seq (18) х1
Ембріон №2 Моносомія хромосоми 15, стать жіноча seq (15) х1
0
1
Помогите расшифровать результаты ДНК экспертизы 2018-01-18 19:06
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты генетической экспертизы. Прикрепляю результаты на эпилептическую панель которую мы ранее сдавали на метилмалоновую ацедурию кровь и мочу. Ребёнок родился здоровый развивался в срок примерно в четыре месяца Развитие ребёнка остановилось, произошёл откат....
0
1
Биохимический скрининг в 1 триместре 2018-01-19 09:44
Здравствуйте, на днях я проходила скрининг Узи и сдавала кровь в 1 триместре беременности (по узи возраст плоду на дату Узи - 12 недель 1 день. По менструальньному циклу 13 недель 2 дня). Мне сейчас пришли результаты на почту (прикрепляю сюда изображение), подскажите пожалуйста у меня благоприятный результат,...
0
3
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? 2018-01-19 12:39
Здравствуйте, у моего сына год назад во время грипа начались боли в животе. Грип прошёл а боли продолжаются. Сначала почти кажый день потом через месяца два стали один два в неделю. И это длится уже год. Сдали генетический анализ крови на FMF болезнь. По результатам анализа выявлось три гетерозигоные...
0
1
Добрый вечер. Вопрос волнует по генетической двойке 2018-01-19 17:53
Здравствуйте, вопрос о ген. Двойке! Синдром дауна расчетный риск1: 1400-низкий риск; Синдром Эдвардса1: 1000низкий риск; Синдром патау расчетный счет 1: 1000 низкий риск; Синдром тернера расчетный счет 1: 1000 низкий риск, все показатели как понимать? КТР 63.3 мм; FB_DBS 117; NB - присутствует; NT 1.4;...
0
1
Трисомии 13, 1: 5000 базав. А мой 1: 3654 2018-01-19 19:25
Здравствуйте, у меня четвёртая беременность, на узи показало риск Трисомии 13, с цыфрами 1: 3654, ничего не обьснили отправляют к генетику на консультацию. Что это такое и чем опасно? Насколько вероятно в цыфрах что всё же есть большой или всё же маленький риск.
0
6
Генетическая двойка 2018-01-19 19:47
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста результаты генетической двойки. Я не понимаю нормальные они или нет. Консультация генетика еще не скоро. Беременность на момент сдачи 11.3 недель. Гинеколог сказала рарр повышен, а что это значит не может обьяснить.