Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Расшифровка 2 скрининга 2017-07-24 21:38
Здравствуйте. Делала 1 скрининг - результаты нормальные, все хорошо описано, результаты указаны в мом, все понятно, указыны риски. На 17 недели делала второй скрининг, заполняла анкету, где указывала - возраст, рост, вес, гармональные препараты, которые употребляю и т д. Пришёл результат, результаты...
0
26
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо 2017-07-24 22:50
Здравствуйте, сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Как отразится на ребёнке в будущем? Предлагают вновь сдать кровь и отправить в Санкт-Петербург. Спасибо.
0
1
Расшифровка биохимического скрининга 1 триместр 2017-07-25 12:28
Здравствуйте, помогите, пожалуйста расшифровать анализ. У гинеколога была, она мне сказала, что плохие анализы. К генетику записалась на прием, но он не скоро. Сама ничего не могу разобрать. Фото анализов прилагаю. Заранее благодарю.
0
1
Сдача анализа 2017-07-25 12:47
Здравствуйте. В 2012г была внематочная, удалили левую трубу (Гистология - Морфологическая картина левосторонней трубной беременности, нарушенной по типу трубного аборта). В 2013г примерно на 6 недели замер плод (Хромосомный анализ показал - 46 XY, der2 (патология хромосомы 2) был генитальный герпес на...
0
2
Как подготовиться к следующей беременности? 2017-07-25 18:50
Здравствуйте! Не так давно у меня было прерывание беременности по мед. Показаниям (после инвазивной диагностики у ребенка подтвердился синдром Дауна).
Мне 28 лет, мужу 27 лет. Беременность первая, желанная, к ней подходили осознанно. Принимали витамины, ведем активный здоровый образ жизни, без в/п,...
0
1
Тригоноцефалия опица 2017-07-25 19:08
Здравствуйте, у моего ребенка под вопросом синдром тригоноцефалии Опица! Ему три года, в два была сделана операция по тригоноцефалии, но зпрр осталась, до года он понимал, сейчас частично, речь на своем в основном, аутичные черты! Вот из внешних признаков это эпикантус, широкая переносица, и близко расположены...
0
13
Расшифровка кариотипа 2017-07-25 19:19
Здравствуйте,
помогите пожалуйста расшифровать и понять такой кариотип 45, Х[2]/47, XXX[1]/46, XX[27]. Очень хочу понимать шансы на то, чтобы иметь детей и какие риски это несет. Результат не ожиданный, потому нахожусь в полной растеряности. Спасибо!
0
5
Помогите с анализом 2017-07-26 20:53
Здравствуйте, в гене IDUA мукополисахаридоз тип 1частая мутацияPQ70X обнаружена гетерозиготном состоянии ребёнку 9 месяцев была пахавая грыжа ребёнок очень беспокойный плохо спит минут по пятнадцать кушает хорошо. Есть не большая выпухлость на позвоночнике
0
3
Развитие плода 2017-07-27 09:49
Здравствуйте, я сейчас на 15 неделе беременности. В 11 недель сделала первый скрининг, все в норме. После этого до сегодняшнего дня употребляла водку в количестве 100-200мл. Сильный ли вред я могла нанести ребенку, может ли все измениться по сравнению с первым узи и сейчас какова вероятность что будут...
0
2
Плохой показатель по результатам скрининга 2017-07-27 14:55
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга. Когда вставала на учет было высокое давление, сейчас нормализовалось. По сей день принимаю допегит. Отправляют на консультацию к генетику. Все ли так плохо? Заранее очень благодарна за ответ!