Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Повышенный кфк, поздняя хотьба 2024-07-27 02:22
Здравствуйте, ребёнок начал поздно ходить, ближе к 1,7 по этому поводу, очень переживали и сдавали много анализов, одним из них был кфк, лдг, к сожалению, кфк, что в первый раз был завышен -387, что и во второй - 273, при норме 228, разница между анализами - неделя. Лдг - 343, при норме 344. То есть...
0
0
Есть ли риск 21 хромосомы 2024-07-28 07:18
Здравствуйте, подскажите если риски рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями тремисия 21 синдром дауна? Фото приложены.
0
0
Синдром ретта 2024-07-31 11:39
Здравствуйте, у ребенка 2х лет, зпр, ЗРР, змр, идём вперёд по развитию моторики, в психоречевом отставание, сдали на генетику, полное секвенирование экзома, пришёл результат, расшифоуйте пожалуйста что написанно? Действительно ли синдром ретта подтверждён? Или надо пересдать именно на этот синдром? Спасибо...
0
0
Низкая фетальная фракция ДНК 2 раза 2024-07-31 19:12
Добрый день, сдавала НИПТ в связи с возрастом (1 выкидыш, 2 замершая, это 3 беременность, 41 год), в первый раз фракция фетальной ДНК 3,286% (срок 10 недель), второй раз пересдавала фракция фетальной ДНК 2,793% (срок 12 недель). Пишут что показана консультация генетика. Что такая низкая фетальная фракция...
0
0
Передаётся ли ДЦП по наследству 2024-08-04 20:58
Здравствуйте у меня Детский целебральный паралич (ДЦП Синдромом Литля), в следствии родовой травмы, планирую создать семью и родить ребёнка может ли моя болезнь передаться ребенку по наследству?
0
0
Расшифровка большой неврологической панели 2024-08-04 23:48
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат большой неврологической панели. Ребенку 3,9, диагноз РАС. На ЭЭГ заметны эпи вспышки. Назначена неврологическая панель. Т. к приём не скоро, очень волнуюсь за результат.
0
0
Результат ПГТ эмбриона 2024-08-12 19:13
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ ПГТ эмбриона.
Показания к ПГТ мой возраст 42 года, мужу 36.
Это второе ЭКО. Получилось 4 эмбриона. Два из них с потерей генетического материала.
Третий пришёл - дополнительный генетический материал X/Y. Что это значит? Чем грозит? Помогите расшифровать....
0
0
Здравствуйте.
"Признаки патогенности варианта: Отсутствует в популяционных БД (EXAC, GNOMAD, GENOMED) Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Влияния варианта на функцию гена. "
можно узнать расшифровку анализа.
Дочери 4 года, наблюдаемся у невролога с диагнозом ЗРР.
Спасибо.
0
0
Расшифровка результатов пгт 2024-08-17 06:04
Здравствуйте, дважды делала пгт эмбрионов в цикле эко. Эмбрионы не рекомендованы к переносу. Расшифруйте, пожалуйста, что за мутации и почему иожет плвторяться такая картина? Стоит ли делать ещё эко или нет шансов получить хороший эмбрион? Кариотип и другие анализы в норме. Сперма донорская.
0
0
Вероятность повторного риска? 2024-08-20 14:26
Здравствуйте, меня зовут Жанна. В апреле месяце было прерывание по медицинским показаниям в 20 недель. Нипт риск синдрома дауна. Это была 4 беременность. До этого 3 беременности все дети здоровы. Сейчас беременность 11 недель. Какова вероятность повторения?