Медицинские консультации генетика за 24 августа 2017 года

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам: 2024, 2023, 2022, 2021, 2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2012
По дням: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
0
9
Здравствуйте, Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 25 экзоне гена MTOR (chr1: 11269419CG), приводящая к замене аминокислоты в 1251 позиции белка (p. Glu1251Gln, NM_004958.3). Гетерозиготные мутации в гене MTOR описаны, в частности, у пациентов с синдромом Смит- Кингсмора (OMIM: 616638)....
0
2
Здравствуйте, Мне пришли анализы биохимии материнской сыворотки. Гинеколог направляет меня к генетику. На сколько это серьёзно, я очень переживаю. Есть риск что у меня будет. Больной ребёнок? Спасибо за внимание
0
4
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, мой двоюродный брат болел миопатией (атрофировались мышцы ног), по какой линии по материной или отцовской передалось заболевание я не знаю. Я планирую беременность, нужно ли мне сдать анализы и какие именно. Спасибо.
Вверх ↑
Задать вопрос