0

Генетические отклонения

Спрашивает: анна стрижова
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: не указаны
ЗдравствуДобрый день!
Пишу к вам с большой просьбой о помощи для моей дочери. Живем в городе Соликамск Пермского края. Нам никто не может помочь в выявлении диагноза. Нас обследовали по месту жительства у нас в городе в поликлинике и ездили на обследование в областную больницу г. Перми.
Наши жалобы: постоянная тошнота после еды (независимо какая пища), абсолютно всю пищу приходится перемалывать, много пьет, ест небольшими порциями 6-8 раз в день, сразу после приема пищи ходит какать, пища не перерабатывается. Сидим на диете №5. Дочка очень быстро утомляется и устаёт, гуляем минут 10-15 потом плачет не может ходить-говорит болят ножки. Часто бывает сильное сердцебиение- лежит когда у неё такие состояния. Очень часто болеет в декабре 2016 года перестала ходить в детский сад №22 по предписанию иммунолога. У дочки не растут волосы, не прибавляет в росте (рост 102 см) и в весе (вес 11.8 кг) в данный момент ей 6 лет 7 месяцев. Зрение не стабильное с рождения ретинопатия 1 ст. Постоянные неврозоподобные состояния –тики, раскачивания, покачивания и укачивания еще зажимания сексуального характера. Она очень громко разговаривает хотя вроде нарушений слуха обнаружено не было. Память очень слабая, запоминает не с первого раза. Имеются нарушения запоминания и восприятия звуков, по картинке составить рассказ не сможет. И многое др.
Я её удочерила когда ей было 8 месяцев- она изначально плохо росла и поправлялась, стояла задержка ЗППР и ретинопатия недоношенных. Врачи мне все говорили что наверное родители её кровные тоже с малым ростом и это какая то генетическая предрасположенность. Говорить начала первые звуки с 2 лет и начала совершать первые шаги с 2.5 лет. В детский сад с 2.5 лет- но еще не разговаривала.
Родилась с весом-1320 и ростом 37 см. Диагноз:
-недоношенность 33 недели.
-задержка внутриутробного развития 2 ст. По диспластическому типу
-гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, ранний восстановительный период, синдром гипервозбудимости 1 ст.
-неонатальная желтуха, легкая.
-транзиторная неонатальная гипогликемия
-алкогольная фетопатия
-ВПС-ДМЖП типа Толочинова-Роже не исключается. МАРС-ООО, НК.
-ретинопатия недоношенных.
Состояние было очень тяжелым. Документы при рождении дочки мне только в этом году выдали в доме ребёнка
В данный момент стоим на учете:
Гастроэнтеролог-хронический дуоденит, осложнение. Вторичный синдром мальабсорбции. Дисфункция сфинктера Одди по панкреатическому типу. Дисхолия.
Окулист- гиперметропия 1 ст. Альтернирующее содружественное сходящее косоглазие.
Невролог-ЗПР, Резидуально-органическое поражение ЦНС, РВП, СГ.
ЛОР- аденоиды 3 степени.
Хирург-копчиковый ход.
Эндокринолог-конституционно- соматическая задержка роста, субклинический гипотиреоз, белково-энергетическая недостаточность.
Психиатр-умственная отсталость легкой степени.
ЛФК-рахитоподобное состояние, деформация грудной клетки, плоско-вальгусная установка стоп, нестабильность ШОП.
Логопед- ОНР 2 ст.
Заключение психолого-медико-педагогической комиссии:
-воспитание и обучение по адаптированной основной общеобразовательной программе, дошкольного образования детей с легкой умственной отсталостью, нарушения зрения, подготовительная группа при создании специальных условий.
Психолог-формирование и развитие мыслительных операций(классификаций), обобщение, группировки, сравнения, процессов восприятия, коммуникативных навыков и умений. Социально-значимых умений и навыков, развитие эмоционально-волевой сферы.
Дефектолог-коррекция познавательной деятельности, формирование знаний о себе и своей семье, об окружающем предметном и социальном мире, ориентировке во времени и пространстве, графомоторных навыков, совершенствование навыков самообслуживания. Соблюдения режима зрительной нагрузки.
С тестом Векслера не справляется. Поздно начала ползать, ходить, говорить, узнавать близких. Проблемы с приемом пищи от всего тошнит иногда рвота, всю пищу приходится перемалывать в блендере. После приема пищи в диапазоне через 10-20 минут идет в туалет. Нарушено зрение. Нарушение плоско –вальгусная установка стоп, деформация грудной клетки. Часто болеет рота-вирусными заболеваниями. Не набирает вес и не растет. Аденоиды 3 степени. Сильно устает, 10 минут ходьбы. Очень много спит. Нуждается в постоянном наблюдении у ОКУЛИСТА, НЕВРОЛОГА, ЛФК, ЛОРА, ХИРУРГА, ПСИХОЛОГА, ДЕФЕКТОЛОГА, ЛОГОПЕДА, ГАСТРОЭНТЕРОЛОГА, ГЕНЕТИКА, ЭНДОКРИНОЛОГА. Необходимость в физиотерапевтических процедурах. Плохая переключаемость. Отставание в развитии. Эмоциональная скудность, невозможность к сосредотачиванию, и получению новых знаний. Не ориентируется в пространстве и во времени. Не способна к самообслуживанию. Отсутствие интересов. Играет игрушками не по назначению. Недоразвитость речи, низкий уровень интеллекта, нарушение восприятия, внимания, памяти, моторики. Не может сама одеться и раздеться, сама сходить в туалет сам процесс превращается в игру разматывает туалетную бумагу и. д. Не следит за собой, неряшлива в еде. Не знает дни недели, месяцы, дни рождения, адрес, телефон. Очень громко разговаривает. Неправильное окончание слов, пропуск букв в словах, малоподвижность, нарушена мелкая моторика, сниженная работоспособность, повышенная утомляемость, нет самостоятельности, нуждается в постоянном присмотре, нет действий к самообслуживанию, распущенность сексуального характера, высокая привязанность к маме, отсутствие инициативы, слабость воли, примитивность мышления, трудности в обучении, рассеянность, нет абстрактного мышления, скудность словарного запаса, нарушения памяти, перепады настроения,
Логопед-развитие подвижности органов артикуляционного аппарата, мелкой, общей моторики, коррекция звукопроизношения, слоговой структуры слова, развитие фонематического слуха, навыков словообразования и словоизменения связной речи.
Нас психиатр отравила на оформление инвалидности но там на комиссии МСЭ нам отказали: попросили прыгнуть сначала на одной ноге потом на двух ногах, потом наводящие вопросы позадавали. И в итоге сказали что наш ребенок соматически здоров. И на большинство наших жалоб не обращали внимания и не верили.
Я уже не знаю к какому специалисту нам обратится чтоб нам помогли.
Сейчас поедем во второй раз на мсэ уже главное. Как вы думаете нам опять откажут?
есть ли у нас какая то генетические отклонения и какие нужно сдать анализы. На каротип сдавали делали его 5 дней и там без патологии
Категория: Генетик
Добавлен: 30 мая 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Резидуально- органическое поражение ЦНС. ЗАДЕРЖКА РОСТА И ВЕСА. РЕТИНОПАТИЯ. АДЕНОИДЫ Добрый день! Пишу к вам с большой просьбой о помощи для моей дочери. Живем в городе Соликамск Пермского края. Нам никто не может п
Инвалидность мсэ Добрый день! Пишу к вам с большой просьбой о помощи для моей дочери....
Нарушение сна, и приема пищи Помогите пожалуйста есть проблема. Ребенок 17 лет, живет...
Низкорослость Дочке 3,3 года. Рост 89 см, вес 11 кг. Родилась 3150 кг, 50 см. С трех...
Начало анорексии? Мне 13 лет, выпирал немного живот, решила на пп сесть, вернее сначала...
Спортивное питание-гейнер Расскажите пожалуйста про спортивное питание гейнер! Вредно...
Поправилась от приема окр История такова: похудела, в следствие чего довела себя до...
Переедание Столкнулась с проблемой переедания. Не просто скушал на одну конфетку больше...
Нужно ли худеть после операции на кисту? Недавно мне сделали операцию на кисту сейчас...
Не могу похудеть Помогите пожалуйста, мои параметры: 17 лет, сейчас я вешу 75 кг,...
Вес ребенка 24.8 Девочка часто болела сейчас вес 24.8 плохо набирает наоборот убавила...
Хочю узнать как правильно набрать вес Я парень мне 23 года вес мой 69кг при росте...
Большой вес при поликистозе Мне 18 лет, и я вешу сейчас 98 кг. Ходила к гинекологу...
Постоянное отравление Лечусь 1,5 года гастроэнтерологи говорят все впорядке, но постоянно...
Ребенка тошнит после приема пищи и рвет. У моего ребенка рвота после приема пищи....
Стоит вес 2 недели Леонид! При росте 172 см, я вешу 79 кг. Гинеколог мой сказала,...
Проблемы с пищеварением Беспокоит мой пищеварительный тракт. Хотя бы после одного...
Режим питания ребенка консультация Помогите, пожалуйста, откорректировать режим питания...
Проблемы с весом Мне 19 лет. У меня проблемы с весом. Вес 41кг рост 162см. Год назад...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-30 19:47
Здравствуйте,
похоже, что генетической патологии нет.
0
Платная консультация
Анна Стрижова 2017-06-01 20:11
А возможны какие то генетические заболевания пр нормальном каротипе
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-01 20:38
Возможны.
Но у них есть определенные признаки.
0
Платная консультация
Анна Стрижова 2017-06-01 20:45
Какие признаки
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-01 20:53
Анна, Вы рассчитываете, что я Вам сейчас прочитаю курс лекций?
Я дала Вам мой ответ - похоже, что генетической патологии у Вашей дочери нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос