Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Генетическая предрасположенность, замершие беременности

Спрашивает: Анна, Уфа
Пол: Женский
Возраст: 28
Хронические заболевания: Отсутствуют.
Здравствуйте, помогите расшифровать, пожалуйста.
Мне 28 лет, один здоровый ребенок,2 замершие беременности на сроке 24 и 6 недель. Никаких серьезных заболеваний нет. У моего папы проблемы с сердцем, тромбы, закупорка сосудов, было стенокардирование. На анализ меня направили после очередной замершей беременности.
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЛОКУСОВ
2Ген фермента редуктазы
метионинсинтазы MTRR: 66 A>G
(Ile22Met) -G/G кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
3Ген фермента метионинсинтазы
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) -A/G кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
4
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) -A/C кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AC-/ Гомозигота
патология - CC.
5
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) -C/C кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
6
Ингибитор активатора
плазминогена I типа (SERPINE1
(PAI-1): -675 5G>4G) -5G/4G кач.
/Гомозигота норма - 5G/5G- / -
Гетерозигота - 5G/4G-/
Гомозигота патология - 4G/4G.
7
Тромбоцитарный рецептор
фибриногена (ITGB3: 1565 T>C
(Leu33Pro) -T/T кач.
/Гомозигота норма - TT- / -
Гетерозигота - TC-/ Гомозигота
патология - CC.
8
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2:
807C>T (Phe224Phe) -C/T кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
9
Коагуляционный фактор I (ген
фибриногена) - FGB: -455 G>A) -G/G кач
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
10 Коагуляционный фактор 13 (F13:
G>T (Val34Leu) -G/T кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GT-/ Гомозигота
патология - TT.
11
Определение мутации
коагуляционного фактора VII. Ген –
F7. Полиморфизм - Arg353Gln -G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
12
Определение генотипа Ляйден
(коагуляционный фактор V). Ген -
F5. Полиморфизм - Arg506Gln
(LEIDEN) -G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
13
Мутация протромбина
(коагуляционный фактор II). Ген - F
2. Полиморфизм -20210 G/A-G/G кач.
/Гомозигота норма-GG- / -
Гетерозигота-GA-/ Гомозигота
патология-AA.
КОАГУЛОГРАММА (CИСТЕМА ГЕМОСТАЗА)
Комментарий НОРМОКОАГУЛЯЦИЯ
14. Протромбиновое отношение (ПО) - 1.09 Ед 0,9-1,1.
15. АПТВ (АПТВ, активированное
частичное (парциальное)
тромбопластиновое время,
кефалин-каолиновое время -1.0 Ед 0,80-1,20.
16 ПТИ (Протромбиновый индекс,
Протромбин по Квику, Protrombin) 96.0 % 80-120.
17 МНО (Международное
нормализованное отношение, INR) 0.89 Ед 0,8-1,20.
18 Тромбиновое время (Thrombin Time,
ТВ) 19.6 сек 13-21.
19. Фибриноген (Fibrinogen) 2.14 г/л
1,8-4,0
/беременные 2 триместр- лет/ -
3,6-4,8
/беременные 3 триместр- лет/ -
3,9-6,8.
20 РФМК (растворимый фибрин
мономерный комплекс) 4,0 мг/100мл 0-4,0.
21 Антитромбин - III (АТ III, Antithrombin
III) 98.1 % 75-125.
22 Агрегация тромбоцитов АДФ5 61 % 45-75.
23 Агрегация тромбоцитов коллагеном 55 % 45-75.
24 Волчаночный антикоагулянт
LA-1/LA-2 ОТРИЦАТЕЛЬНО кол.
0,0-1,5 - ОТРИЦАТЕЛЬНО
1,5-2,0 - СЛАБО
ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ
2,0-И БОЛЕЕ
-ПОЛОЖИТЕЛЬНО.
25 Д - димеры (D-dimer) 0,19 мг/л
/вне беременности- / - 0-0,5
/I триместр беременности- / -
0-0,75
/II триместр беременности- / -
0-1,0
/III триместр беременности- / -
0-1,5.
Большое спасибо за внимание!
Теги: 5g 4g гетерозигота патология, ct гетерозигота патология, тт гомозигота патология что это
Категория: Генетик
Добавлен: 25 августа 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа на мутации генов тромбофилии После несколько неудачных попыток...
Помогите рашифровать анализы генетики У меня происходит замирание эмбрионов 1 выкидыш...
Проанализировать Расшифруйте анализ Ген F2 протромбин нормальная гомозигота Ген F5...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
По невынашиванию Мне 31 год, мужу 38. Восьмой год страдаю бесплодием (трубный фактор,...
Помогите понять результат анализа крови У меня было 2 ЗБ подряд. Обследуюсь. Сдала...
Замершая б Очень-очень нужна Ваша помощь! У меня было две подряд замершие беременности...
Анализ на генетические маркеры фолатного цмкла После ЗБ в феврале 2016 сдала анализ...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Полиморфизм генов системы гемостаза и эко Сдала анализ на полиморфизм генов системы...
Предыдущие две замершие беременности сроке 8 -9 недель Ответ по пробе: 1137113157 Беременность...
Полиморфизмы генов системы свертываемости крови Помогите, пожалуйста! После ЗБ на...
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Нормы ТТГ и Т4, второй триместр беременности У меня такая картина: Мне 26 лет (рост...
Результаты анализов по полиморфизмам генов Хотелось бы получить консультацию гематолога,...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-26 10:12
Здравствуйте,
опишите, пожалуйста, подробно в какой последовательности были беременности, как протекали.
Кариотпирование плодов делали?
Причина замирания на 24 неделе установлена? Подробное исследование плода?

Какая цель анализов сейчас?
0
Платная консультация
анна 2015-08-26 10:49
Сначала была замирание беременности на сроке 24 недели, по всем обследованиям был совершенно здоровый ребенок и все мои анализы в норме, гибель плода так и не установлена. Сказали просто, так бывает. Второй раз срок 5-6 недель, тоже причина не ясна,.отправили на этот анализ который я прислала Вам. Сейчас моя цель, -удачная беременность, хочу найти причину и как то попытаться исправить ее.
Первый ребенок, по словам врачей, мне повезло, что он родился здоровый. Так как он родился с весом 2400 и 49 см на сроке 38 недель, поставили задержка развития внутриутробная.
МРТ головного мозга у меня без отклонений, анализ на гормоны (там очень много их сдавала) тоже в пределах допустимых границ. Спасибо Вам за внимание)
0
анна 2015-08-26 11:08
Забыла сказать, может это важно, у меня низкое давление очень и все беременности был очень сильный токсикоз. В беременность когда погиб плод в 24 недели, токсикоз был до 21 недели. Не могла толком ни есть ни пить, не двигаться от тошноты и рвоты.
В первую беременность токсикоз был до 13 недель, тоже сильный.
В 3 беременность тоже самое.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-08-27 13:49
1. Эти анализы, в принципе, не способны дать ответ на вопрос "почему".
Единственной рекомендацией по результатам может быть - пейте фолиевую кислоту во время планирования и первый триместр. Все другие попытки лечить эти анализу - будут только вредить.

2. Скорее всего, у двух прерываний были совсем разные причины. И сейчас у Вас нет повода проводить специальные исследования, только общие рекомендации по планированию беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос