Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Генетическая предрасположенность, замершие беременности

Спрашивает: Анна, Уфа
Пол: Женский
Возраст: 28
Хронические заболевания: Отсутствуют.
Здравствуйте, помогите расшифровать, пожалуйста.
Мне 28 лет, один здоровый ребенок,2 замершие беременности на сроке 24 и 6 недель. Никаких серьезных заболеваний нет. У моего папы проблемы с сердцем, тромбы, закупорка сосудов, было стенокардирование. На анализ меня направили после очередной замершей беременности.
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЛОКУСОВ
2Ген фермента редуктазы
метионинсинтазы MTRR: 66 A>G
(Ile22Met) -G/G кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
3Ген фермента метионинсинтазы
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) -A/G кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
4
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) -A/C кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AC-/ Гомозигота
патология - CC.
5
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) -C/C кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
6
Ингибитор активатора
плазминогена I типа (SERPINE1
(PAI-1): -675 5G>4G) -5G/4G кач.
/Гомозигота норма - 5G/5G- / -
Гетерозигота - 5G/4G-/
Гомозигота патология - 4G/4G.
7
Тромбоцитарный рецептор
фибриногена (ITGB3: 1565 T>C
(Leu33Pro) -T/T кач.
/Гомозигота норма - TT- / -
Гетерозигота - TC-/ Гомозигота
патология - CC.
8
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2:
807C>T (Phe224Phe) -C/T кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
9
Коагуляционный фактор I (ген
фибриногена) - FGB: -455 G>A) -G/G кач
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
10 Коагуляционный фактор 13 (F13:
G>T (Val34Leu) -G/T кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GT-/ Гомозигота
патология - TT.
11
Определение мутации
коагуляционного фактора VII. Ген –
F7. Полиморфизм - Arg353Gln -G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
12
Определение генотипа Ляйден
(коагуляционный фактор V). Ген -
F5. Полиморфизм - Arg506Gln
(LEIDEN) -G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
13
Мутация протромбина
(коагуляционный фактор II). Ген - F
2. Полиморфизм -20210 G/A-G/G кач.
/Гомозигота норма-GG- / -
Гетерозигота-GA-/ Гомозигота
патология-AA.
КОАГУЛОГРАММА (CИСТЕМА ГЕМОСТАЗА)
Комментарий НОРМОКОАГУЛЯЦИЯ
14. Протромбиновое отношение (ПО) - 1.09 Ед 0,9-1,1.
15. АПТВ (АПТВ, активированное
частичное (парциальное)
тромбопластиновое время,
кефалин-каолиновое время -1.0 Ед 0,80-1,20.
16 ПТИ (Протромбиновый индекс,
Протромбин по Квику, Protrombin) 96.0 % 80-120.
17 МНО (Международное
нормализованное отношение, INR) 0.89 Ед 0,8-1,20.
18 Тромбиновое время (Thrombin Time,
ТВ) 19.6 сек 13-21.
19. Фибриноген (Fibrinogen) 2.14 г/л
1,8-4,0
/беременные 2 триместр- лет/ -
3,6-4,8
/беременные 3 триместр- лет/ -
3,9-6,8.
20 РФМК (растворимый фибрин
мономерный комплекс) 4,0 мг/100мл 0-4,0.
21 Антитромбин - III (АТ III, Antithrombin
III) 98.1 % 75-125.
22 Агрегация тромбоцитов АДФ5 61 % 45-75.
23 Агрегация тромбоцитов коллагеном 55 % 45-75.
24 Волчаночный антикоагулянт
LA-1/LA-2 ОТРИЦАТЕЛЬНО кол.
0,0-1,5 - ОТРИЦАТЕЛЬНО
1,5-2,0 - СЛАБО
ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ
2,0-И БОЛЕЕ
-ПОЛОЖИТЕЛЬНО.
25 Д - димеры (D-dimer) 0,19 мг/л
/вне беременности- / - 0-0,5
/I триместр беременности- / -
0-0,75
/II триместр беременности- / -
0-1,0
/III триместр беременности- / -
0-1,5.
Большое спасибо за внимание!
Теги: ct гетерозигота патология
Категория: Генетик
Добавлен: 25 августа 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа на мутации генов тромбофилии После несколько неудачных попыток...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Замершая б Очень-очень нужна Ваша помощь! У меня было две подряд замершие беременности...
По невынашиванию Мне 31 год, мужу 38. Восьмой год страдаю бесплодием (трубный фактор,...
Предыдущие две замершие беременности сроке 8 -9 недель Ответ по пробе: 1137113157 Беременность...
Анализ на генетические маркеры фолатного цмкла После ЗБ в феврале 2016 сдала анализ...
Помогите понять результат анализа крови У меня было 2 ЗБ подряд. Обследуюсь. Сдала...
Расшифровка гистологии Помогите, пожалуйста, разобраться. Была замершая беременность...
Полиморфизм генов системы гемостаза и эко Сдала анализ на полиморфизм генов системы...
Полиморфизмы генов системы свертываемости крови Помогите, пожалуйста! После ЗБ на...
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Нормы ТТГ и Т4, второй триместр беременности У меня такая картина: Мне 26 лет (рост...
Результаты анализов по полиморфизмам генов Хотелось бы получить консультацию гематолога,...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-26 10:12
Здравствуйте,
опишите, пожалуйста, подробно в какой последовательности были беременности, как протекали.
Кариотпирование плодов делали?
Причина замирания на 24 неделе установлена? Подробное исследование плода?

Какая цель анализов сейчас?
0
Платная консультация
анна 2015-08-26 10:49
Сначала была замирание беременности на сроке 24 недели, по всем обследованиям был совершенно здоровый ребенок и все мои анализы в норме, гибель плода так и не установлена. Сказали просто, так бывает. Второй раз срок 5-6 недель, тоже причина не ясна,.отправили на этот анализ который я прислала Вам. Сейчас моя цель, -удачная беременность, хочу найти причину и как то попытаться исправить ее.
Первый ребенок, по словам врачей, мне повезло, что он родился здоровый. Так как он родился с весом 2400 и 49 см на сроке 38 недель, поставили задержка развития внутриутробная.
МРТ головного мозга у меня без отклонений, анализ на гормоны (там очень много их сдавала) тоже в пределах допустимых границ. Спасибо Вам за внимание)
0
анна 2015-08-26 11:08
Забыла сказать, может это важно, у меня низкое давление очень и все беременности был очень сильный токсикоз. В беременность когда погиб плод в 24 недели, токсикоз был до 21 недели. Не могла толком ни есть ни пить, не двигаться от тошноты и рвоты.
В первую беременность токсикоз был до 13 недель, тоже сильный.
В 3 беременность тоже самое.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-08-27 13:49
1. Эти анализы, в принципе, не способны дать ответ на вопрос "почему".
Единственной рекомендацией по результатам может быть - пейте фолиевую кислоту во время планирования и первый триместр. Все другие попытки лечить эти анализу - будут только вредить.

2. Скорее всего, у двух прерываний были совсем разные причины. И сейчас у Вас нет повода проводить специальные исследования, только общие рекомендации по планированию беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑