0

Галактоземия

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 3 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите, мы сдавали 1 анализ на галактоземию-частые мутации выявлено q188 +/- в гетерозиготном состоянии, 2 анализ на активность ферментов галактозо -1-фосфат уридилтрансферазу выявлено снижение активности фермента 15 процентов от нормы 1.33 при норме 4.4-15. Третий анализ несколько раз кровь на галактозу в крови 0.5 при норме 7.2. Подскажите это означает что у нас полная галактоземия? Какой это вариант галактоземии у нас получается? Необходимо ли соблюдать диету?
Категория: Генетик
Добавлен: 24 мая 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Диагностика наличия НБО Уважаемые специалисты! Понимаю - Ваше время очень ценно,...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
У новорождённого в крови повышена галактоза Наталья Петровна! Скажите, пожалуйста,...
Лизосомные болезни накопления Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая...
Галактаземия. Ошибка? На 10 день взяли анализ пяточка. Ответ был положительный 33....
Снижение тромбоцитов, синяки на теле Месяц назад стала замечать на ногах у сына появляются...
Пониженные лейкоциты у ребенка У меня вопрос по поводу анализа крови у ребенка. Сыну...
Подробнее расшифровать анализ Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти...
Правая дуга аорты Я бнременна, срок 22 недели. По результатам 2 скрининга поставили...
Ген JAK2 и МДС? Наталья Петровна! Посмотрите мой анализ на полиморфизмы. Меня интересует...
По анализам днк Первые симптомы появились в мае прошлого года. Начались головокружения...
Тромбоциты 16, сое 51 У отца 59 лет, периодические кровотечения из носа, стоим на...
Ангиотензин превращающий фермент (АПФ) Евгений Федорович! В каком направлении нужно...
Повышение активности ренина в крови У сына последние 2 года отмечается повышение АГ...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Повышение уровня АСТ И АЛТ в крови Хотела бы проконсультироваться по поводу анализов....
Низкое количество тромбоцитов 17.10 Из-за низкого количества тромбоцитов очень длительные...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-24 11:53
Здравствуйте, Чьи анализы? По какому поводу их делали? Предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-05-24 12:03
Девочка 3 месяца
0
Екатерина 2019-05-24 12:04
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-24 12:13
Вы предоставили не все заключения, и не ответили на вопросы.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-05-24 12:15
Это все заключения что у нас есть, остальные у доктора. Ответила на все вопросы я. Вы ответите мне на мои вопросы судя по этим заключениям?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-24 12:19
Вы не ответили, что послужило поводом?
0
Платная консультация
Екатерина 2019-05-24 12:21
Поводом-повышение показателя галактозы при неонатальном скрининге 12.6 при норме 7.2, потом 9.5 при норме 7.3, сейчас 0.5 при норме 7.2.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-24 12:25
Ни один из анализов не дал подтверждения диагноза. Но особенность всех этих анализов в том, что они не могут исключить диагноз. Самый главный диагностический критерий это уровень галактозы.
Нужно время от времени продолжать делать этот анализ.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-05-24 12:29
Получается если галактоза будет на низком уровне, то в целом общая картина этой болезни будет благоприятная для нас?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-24 12:39
Если галактоза на низком уровне, то болезни нет.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-05-24 12:40
Спасибо за ответы
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос