Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Фенилкетонурия

Спрашивает: Надежда
Пол: Женский
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: ППЦНС, ВЖК 2 ст. Ишемия 2 ст. ООО-0,26, Гемангиома языка врожденная.
, подскажите пожалуйста. От 3 беременности на 31-32 неделе родила девочку 1450гр,39см родила в январе. Сейчас ребенку 6 м. После обследования был вынесен диагноз -фенилкетонурия, ППЦНС ишемически-гипоксического типа 2 ст, ВЖК-2 ст, ООО-0,26. Первый анализ 12,5. Реестр-7,1%. апрель-0,35, май-1,01, июнь1,05%. Были на консультации у генетика, сказала, все нормально, уровень фенилаланина падает, можно не беспокоится, что Фенилаланин был повышен вследствие недоношенности и увеличения печени. Ребенок умеет переворачиваться, гулит, держит голову, развивается хорошо по возрасту. Почему Фенилаланин снова стал расти? Может быть это началом заболевания или можно не бить тревогу? Кровь взяли на фенилкетонурию отправили в Москву на обследование, жду анализ 5 м. Наш генетик не выходит на связь, пожалуйста помогите разобраться!
Категория: Генетик
Добавлен: 28 июня 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фенилкетонурия уровень Подскажите пожалуйста, что в таком случае нужно делать. У меня...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Не развилась кисть наследственность У меня вопрос о передаче генов будущему ребенку....
Возможность проявления фенилкетонурии У родного племянника мужа родился ребенок больной...
Повышен уровень горомнов Я полтора года не могу забеременеть. К специалистам стали...
Уровень сахара после еды у ребенка У меня был во время беременности гестационный диабет,...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
Являюсь носителем заболевания Верднига-Гоффмана Меня зовут Нинель я являюсь носителем...
Повышение давления и сердцебиения Месяца назад стало подниматься давление до 140/90...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Как наследуются заболевания глаз У моего деда было наследственное заболевание глаз...
Какова вероятность передачи глухоты? Мой парень глухонемой с рождения. У него в семье...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-06-28 15:08
Здравствуйте,
если фенилаланин в границах нормы, то я не понимаю в чем Ваш вопрос.
0
Платная консультация
Надежда 2017-06-28 15:48
Вопрос в том, что три месяца уровень фенилаланина падал, а сейчас стал расти, с чем это может быть связанно?! В будущем ребенок будет носителем мутационного гена?
0
Належда 2017-06-28 15:34
Вопрос в том, что три месяца он снижался, а сейчас стал расти, это норма. И с чем это может быть связано? В будущем ребенок будет носителем этого мутационного гена?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-06-28 19:48
Изменения уровня фенилаланина в границах нормы - не имеют значения.
Это может быть вызвано особенностями диеты, например.
0
Платная консультация
Надежда 2017-06-28 20:26
Ребенок в будущем будет носителем этого мутационного гена?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-06-28 20:32
Мне совершенно не понятен Ваш вопрос.

Все рождаются со свими мутациями, они не могут появлятся в будущем.
0
Платная консультация
Надежда 2017-06-28 20:56
Я имела в виду ген ФКУ. Спасибо за информацию.
0
Надежда 2017-06-28 21:43
Возможно я не ясно выражаю свою мысль т. к. я не врач. Если у ребенка был повышен Фенилаланин изначально при рождении выше нормы, то в будущем, когда вырастет ребенок, будет ли она 'носителем" этой мутационной хромосомы?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-06-28 21:47
Надежда, я же Вам объясняю - в будущем гены ребенка не изменятся. Они не меняются.

Вам уже объяснили, что изначально повышение было из-за преждевременного рождения.
Сейчас нет оснований говорить о фенилкетонурии.
0
Платная консультация
Надежда 2017-06-28 21:49
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос