0
Фенилкетонурия
Спрашивает: Надежда
Пол: Женский
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: ППЦНС, ВЖК 2 ст. Ишемия 2 ст. ООО-0,26, Гемангиома языка врожденная.
, подскажите пожалуйста. От 3 беременности на 31-32 неделе родила девочку 1450гр,39см родила в январе. Сейчас ребенку 6 м. После обследования был вынесен диагноз -фенилкетонурия, ППЦНС ишемически-гипоксического типа 2 ст, ВЖК-2 ст, ООО-0,26. Первый анализ 12,5. Реестр-7,1%. апрель-0,35, май-1,01, июнь1,05%. Были на консультации у генетика, сказала, все нормально, уровень фенилаланина падает, можно не беспокоится, что Фенилаланин был повышен вследствие недоношенности и увеличения печени. Ребенок умеет переворачиваться, гулит, держит голову, развивается хорошо по возрасту. Почему Фенилаланин снова стал расти? Может быть это началом заболевания или можно не бить тревогу? Кровь взяли на фенилкетонурию отправили в Москву на обследование, жду анализ 5 м. Наш генетик не выходит на связь, пожалуйста помогите разобраться!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подозрение на фенилкетонурию Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см....
Вероятность проявления фенилкетонурии в будущем у других родственников У родного племенника...
Фенилкетонурия, галактоземия Подскажите пожалуйста, по неонатальному скринингу у ребёнка...
Как повысить Фенилаланин в крови? У меня фенилкетонурия. Когда я был маленький, лечение...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Мутации генов IVS10-11GA /I306V Помогите расшифровать анализ.
Фа самый большой был...
Что с анализами у ребёнка? Ребёнку 5 лет. Повышено сывроточное железо. Витамины синтетические...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Фенилкетонурия уровень Подскажите пожалуйста, что в таком случае нужно делать. У меня...
Возможность проявления фенилкетонурии У родного племянника мужа родился ребенок больной...
Падает уровень тестостерона У меня падает уровень тестостерона. Год назад был 14,68...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Лишний вес у ребенка 10лет Прошу помощи в расшифровке анализов и по возможности получить...
Лишний вес у ребенка 10лет Прошу помощи в расшифровке анализов и по возможности получить...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Не развилась кисть наследственность У меня вопрос о передаче генов будущему ребенку....
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
если фенилаланин в границах нормы, то я не понимаю в чем Ваш вопрос.
если фенилаланин в границах нормы, то я не понимаю в чем Ваш вопрос.
0
Платная консультация
Надежда 2017-06-28 15:48
Вопрос в том, что три месяца уровень фенилаланина падал, а сейчас стал расти, с чем это может быть связанно?! В будущем ребенок будет носителем мутационного гена?
0
Належда 2017-06-28 15:34
Вопрос в том, что три месяца он снижался, а сейчас стал расти, это норма. И с чем это может быть связано? В будущем ребенок будет носителем этого мутационного гена?
0
Изменения уровня фенилаланина в границах нормы - не имеют значения.
Это может быть вызвано особенностями диеты, например.
Это может быть вызвано особенностями диеты, например.
0
Платная консультация
Мне совершенно не понятен Ваш вопрос.
Все рождаются со свими мутациями, они не могут появлятся в будущем.
Все рождаются со свими мутациями, они не могут появлятся в будущем.
0
Платная консультация
Надежда 2017-06-28 21:43
Возможно я не ясно выражаю свою мысль т. к. я не врач. Если у ребенка был повышен Фенилаланин изначально при рождении выше нормы, то в будущем, когда вырастет ребенок, будет ли она 'носителем" этой мутационной хромосомы?
0
Надежда, я же Вам объясняю - в будущем гены ребенка не изменятся. Они не меняются.
Вам уже объяснили, что изначально повышение было из-за преждевременного рождения.
Сейчас нет оснований говорить о фенилкетонурии.
Вам уже объяснили, что изначально повышение было из-за преждевременного рождения.
Сейчас нет оснований говорить о фенилкетонурии.
0
Платная консультация