0

F13A1: Val34Leu (Val35Leu) : Val/Leu Выявлен полиморфизм

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: Остеохондроз
Здравствуйте, У меня 1, замершая,2 беременность ребенок с пороками развития, умер в Бакулевском центре в день операции, 3я беременность, закончилась антенатальной гибелью плода на сроке 30 недель. Сдала генетический анализ на тромбофилию скрининги были нормальными, коагулограмма тоже в норме.
F2: G20210A 20/10/2016 G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) 20/10/2016 G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F7: 10976 GA (Arg353Gln) 20/10/2016 G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) 20/10/2016 Val/Leu
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме
FGB: G-455А (G-467A) 20/10/2016 G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
ITGA2: C807T 20/10/2016 C/C
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) 20/10/2016 Leu/Leu
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 20/10/2016 5G/5G
Мутация не обнаружена
Расскажите насколько мой полиморфизм опасен и может быть связан с невынашиванием, и врач обмолвилась про мутацию Лейдена, но конкретно в этом гене полиморфизмов не выявлено а выявлено в F13A1: Val34Leu (Val35Leu)
Теги: полиморфизм val34leu гена f13 что это, f13a1, val34leu полиморфизм
Категория: Генетик
Добавлен: 19 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ наследственные тромбофилии Планирую беременность, мне посоветовали сдать анализ...
Результаты генотипирования при 3-х ЗБ Мне 38л (мужу столько же), есть трое здоровых...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Тромбофилия (риск беременности) Было замирание беременности на 7 неделе (1я желанная...
Тромбофилия расширенная Хотелось бы получить расшифровку или рекомендации по данным...
Анализ на тромбофилию У меня в декабре 2016 был выкидыш на сроке 5 недель. После чего...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Замершая беременность, как предотвратить Была замершая беременность 8-9 недель. Повышен...
Гемостаз и жанин Александр Борисович! С января 2018 года принимаю жанин по медицинским...
Анализ на тромбофилию Наталья Петровна! У меня были проблемы с вынашиванием беременности...
Анализ на тромбофилию Александр Борисович! У меня были проблемы с вынашиванием беременности...
Курантил или Вессел Дуэ ф? Уважаемый Александр Борисович! Помогите мне пожалуйста...
Есть ли тромбофилия? Скажите пожалуйста, могла ли быть причиной двух неудачных беременностей...
Анализ крови на наследственные тромбофилии После двух неудачных беременностей гинеколог...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл: MTHFR:...
Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-19 22:36
Здравствуйте,
этот анализ не надо было делать, к нему не было показаний.
И у Вас обнаружен такой вариант генотипов, который очень редко встречается - обычно у людей по 4-5 полиморфизмов. И к слову, они об этом счастливо не подозревают.
Тот, что у вас обнаружен вообще ничего не означает.
Вам имеет смысл обследоваться на антифосфолипидный синдром.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос