Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

F13A1: Val34Leu (Val35Leu) : Val/Leu Выявлен полиморфизм

Спрашивает: Екатерина, Люберцы
Пол: Женский
Возраст: 30
Хронические заболевания: Остеохондроз
Здравствуйте, У меня 1, замершая,2 беременность ребенок с пороками развития, умер в Бакулевском центре в день операции, 3я беременность, закончилась антенатальной гибелью плода на сроке 30 недель. Сдала генетический анализ на тромбофилию скрининги были нормальными, коагулограмма тоже в норме.
F2: G20210A 20/10/2016 G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) 20/10/2016 G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F7: 10976 GA (Arg353Gln) 20/10/2016 G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) 20/10/2016 Val/Leu
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме
FGB: G-455А (G-467A) 20/10/2016 G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
ITGA2: C807T 20/10/2016 C/C
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) 20/10/2016 Leu/Leu
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 20/10/2016 5G/5G
Мутация не обнаружена
Расскажите насколько мой полиморфизм опасен и может быть связан с невынашиванием, и врач обмолвилась про мутацию Лейдена, но конкретно в этом гене полиморфизмов не выявлено а выявлено в F13A1: Val34Leu (Val35Leu)
Категория: Генетик
Добавлен: 19 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Курантил или Вессел Дуэ ф? Уважаемый Александр Борисович! Помогите мне пожалуйста...
Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...
Полиморфизм генов анализ Уважаемый доктор! Помогите мне пожалуйста с вопросом. Были...
Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл: MTHFR:...
Наследственная тромбофилия У меня выявлено много нарушений. Я бы хотела узнать насколько...
Невынашивание беременности У меня в 2012 годы была з/б малого срока. Никаких обследований...
Полифоризм генов системы гемостаза Прошу Вас мне помочь разобраться с анализами! У...
Риски по генетике после 1 замершей Мне 23 года, мужу 38, детей нет. Не пьем, не курим,...
Невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке 6-7 недель...
Инвазивное исследование Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Подскажите, пожалуйста,...
Риск синдрома дауна В 11 недель и 2 дня я сдавала первый скрининг. ТВП 1,6, носовая...
Полиморфизмы генов системы свертывания Сдала анализ на полиморфизмы генов системы...
Полиморфизм генов гемостаза У меня была отслойка нормально расположенной плаценты...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Полиморфизмы Наталья Петровна. После 2-х З. Б. прошла генетическое обследование....
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Полиморфизм генов систем ы гемостаза Меня очень интересует ген PAI-1 4G/4G? У меня...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-10-19 22:36
Здравствуйте,
этот анализ не надо было делать, к нему не было показаний.
И у Вас обнаружен такой вариант генотипов, который очень редко встречается - обычно у людей по 4-5 полиморфизмов. И к слову, они об этом счастливо не подозревают.
Тот, что у вас обнаружен вообще ничего не означает.
Вам имеет смысл обследоваться на антифосфолипидный синдром.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑