0

Дупликация 15 хромосомы

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребёнка обнаружили умственную отчиталось. В результате озвучили диагнос - дупликация 15 хромосомы. Скажите, а в дальнейшем. На других детях может это отразиться? И как бывает чаще всего? Это из-за папы или мамы? Это ведь на генном уровне.
Категория: Генетик
Добавлен: 10 октября 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Миопатия неуточненная! Мой сын родился на 40 нед. Весом 4кг. С рождения мышцы шеи...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Совпадение по всем локусам HLA У нас с мужем есть ребенок 10 лет, хотим второго, но...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-11 07:41
Здравствуйте Предоставьте фото заключения генетического анализа.
0
Платная консультация
Олеся 2018-12-13 00:36
Доброго времени суток. Я мама особенного малыша, Марка. В 1,2 мес ему поставили диагноз ДЦП Правосторонний гемипарез в легкой степени. Но мои обследования и методы лечения не ограничились одними специалистами. В НЦЗД нам провели обследование и взяли генетический анализ где выявлена поломка 15 хромосомы, а точнее дупликация. Сейчас Марку, 2,9 он ходит но не всегда держит баланс, часто падает. Речевые навыки отсутствуют, иногда есть лепет, но не продолжительно. Часто распевает гласные. Есть пищевая аллергия. И частые апноэ ночью во сне и бывает днем. Возможно из-за аденоидов, которые хотим оперативно хирургическим путем вылечить. Я описываю по мере возможности все состояние ребенка на сегодняшний день, тк не знаю это признаки генетики или сопутствующие заболевания.
0
Олеся 2018-12-13 10:43
Оно предоставлено
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-12-13 11:17
Что " оно"? Для консультации нужен вопрос.
0
Платная консультация
Олеся 2019-04-08 11:31
Доброго времени суток. Я мама особенного малыша, Марка. В 1,2 мес ему поставили диагноз ДЦП Правосторонний гемипарез в легкой степени. Но мои обследования и методы лечения не ограничились одними специалистами. В НЦЗД нам провели обследование и взяли генетический анализ где выявлена поломка 15 хромосомы, а точнее дупликация. Сейчас Марку, 2,9 он ходит но не всегда держит баланс, часто падает. Речевые навыки отсутствуют, иногда есть лепет, но не продолжительно. Часто распевает гласные. Есть пищевая аллергия. И частые апноэ ночью во сне и бывает днем. Возможно из-за аденоидов, которые мы оперативно хирургическим путем удалили. Я описываю по мере возможности все состояние ребенка на сегодняшний день, тк не знаю это признаки генетики или сопутствующие заболевания. И еще вопрос если я хочу 2 ребенка, какой мне нужно сдать анализ дабы исключить себя носителем этого вида синдрома поломки.
Результат по описанию поломки ребенка прикрепляю
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-08 13:51
Здравствуйте,
результата анализа нет.
0
Платная консультация
Олеся 2019-04-08 14:34
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-08 15:32
Такие хромосомные изменения это спонтанные мутации, которые не имеют наследственного характера.
То есть, это результат единичной случайности.
Вам не нужны генетические анализы для планирования беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос