0

Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1]

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 23 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, была беременная 2 раза, оба случая замершая в сроке 4 нед и 8 недель. Оба случая три эмбриона. Сделали кариотип зори она который не розвивается. Пришло заключение, 47, XY, +mar[1]
При проведенні цитогенетичного дослідження було виявлено одну метафазну пластинку
із чоловічим каріотипом з додатковою маркерною хромосомою невідомого походження.
Рекомендовано медико-генетичне консультування.
Результат даного дослідження не виключає можливості низького рівня мозаїцизму та хромосомних
перебудов, які не можна виявити за допомогою стандартного цитогенетичного методу.
Подскажите что это значит, чем это черевато, какие наши дальнейшие действия с мужем?
Категория: Генетик
Добавлен: 6 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ненормальный кариотип У нас с муже две неудачные беременности, мы сдали анализы на...
Кариотипирование, несовместимость супругов Сдали с мужем анализ кариотипирования,...
Как разобраться? Подскажите пожалуйста сделали эко с пгд. Эмбрионы не пригодны seg(19)...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Хромосомные аномалии плода Кратко моя история и вопрос: от первого брака есть здоровый...
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...
Синдром Эдвардса у плода Доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная...
Привычное невынашивание Есть от первой беременности ребенок 7 лет, вторая беременность...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Хромосомная недостаточность Подскажите пожайлуста такая ситуация была задержка пошла...
Двойной контур плода, 10 недель Было 3 замерших, детей нет. У мужа тоже нет детей....
Температура при беременности Может ли держаться температура тела на 39,8 гр. На 8-9...
Кариотип плода, замершая беременность Подскажите, пожалуйста, была замершая беременность...
Цитогенетика абортуса Помогите расшифровать цитогенетику плода. 4я завершая беременность...
ЗБ НА 5-6 нед Замершая беременность на 5- 6 неделях два раза подряд за год. Генетический...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Лечение трисомии 15 хромосомы Подскажите пожалуйста произошло замирание плода, анализ:...
Анэбриония Пожалуйста помогите мне! Первая беременность прервалась на 5-6 неделях,...
Цитогенетический анализ Помогите расшифровать результат цитогенетического исследования Здравствуйте....

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-06-07 09:14
Здравствуйте,
уточните, оба раза у Вас была многоплодная берменность тремя эмбрионами? Я правильно поняла?
Возраст мужа?
0
Платная консультация
Ирина 2016-06-07 09:40
Добрый день, мужу 25 лет. Да, Вы правильно всё поняли, обе беременности многоплодные, три эмбриона. Первая беременность думали что замерла из за недостатка прогестерона, так как их три(хоть и кололи прогестерон 2,5% 2 раза в день, почти три недели)
После чего, сделали чистку, пила противо зачаточные три месяца, сдала анализы, сделали узи все было хорошо, гинеколог подтвердил что можно пробовать повторно. Забеременнела сразу, узи сделала на 5 недели(сказали 1 эмбрион), было видно и сердцебиение. Что бы сохранить беременность сновала пила прогестерон. Обратилась на узи спустя пару недель, сказали что их двое и сердцебиение они не видят. Снова направили на чистку, сделали в частной клинике, взяли анализ хориона. В конце когда сделали операцию доктор во время сделал узи и увидел эмбриона (8 недель 1 день) очень высоко был(возле трубы).
Гинеколог сообщил что матка не обычной формы, а двурогая.
Вот пришли анализы, а из за работы не могу попасть к гинетику в другой город.
Подскажите Вы как специалист что думаете?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-06-08 09:28
Две подряд беременности тремя плодами это очень большая редкость.
Вы и перед первой принимали КОК?
Вам лучше не планировать берменность в первый же цикл после КОК.

При анализе кариотипа хориона обнаружена хромосомная аномалия, которая и была, скорее всего, основной причиной замирания.
Вам с мужем показано кариотипирование.
0
Платная консультация
Ирина 2016-06-08 10:58
Добрый день, Наталья. Нет первый раз, я не принимала никаких Противозачаточных. Спасибо за консультацию, сдадим кариотип в ближайшее время.
0
Кристина 2018-11-22 10:34
Добрый день. В апреле у меня на 22 неделе выявили пороки развития центральной нервной системы плода: мальформация Арнольда-Киари, spina bifida. Менингомислоцеле в пояснично-кресстцовом отделе позвоночника. Кольпит. Миропристон. Катетер Фолся. Естественно сделали прерывание беременности.
Сейчас я забеременила, но на 8 неделе поставили диагноз Анэмбриония, сделали чистку. Абортивный материал я отвезла на цитогенетический анализ.
Результаты следующие: 47, XY, +mar (дополнительная хромосома).

Помогите расшифровать, что это может значить, чем черевато и куда дальше идти и что делать?
Спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-11-22 10:56
Здравствуйте,
это значит то, что написано. Что именно Вам не понятно из написанного?
Определена причина - хромосомная аномалия плода. Именно по такой причине и прерываются беременности.
Это случайности, которые происходят часто. Ничего с этим делать не надо и не возможно.
0
Платная консультация
Кристина 2018-11-22 10:59
А то что в первый раз так произошло?
Не надо более глубоко нам с мужм обследоваться? Сдавть HLS тест или еще что то?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-11-22 11:09
Первый и второй раз между собой не связаны.
Нет, Вам не надо обследоваться.
Только общие рекомендации по планированию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос