0

Azf фактор

Спрашивает: Александра
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,

Мужу поставлен диагноз: Бесплодие I. Азооспермия. Гипоплазия яичек. Гипергонадотропный гипогонадизм

Вот показатели спермограммы:
Воздержание 4 дня.
Объем эякулята 4 мл
Цвет стекловидный
рН 7.9
Вязкость 2см
Разжижение 45 мин
Концентрация круглых клеток <0.8х10^6 мл
Концентрация лейкоцитов 0.65х10^6 мл
Эритроциты не обнаружены
Липоидные тельца небольшое количество
Амилоидные тельца не обнаружены
Концентрация сперматозоидов в 1 мл не обнаружены
Эякулят подвергнут центрифугированию
В нативных препаратах из осадка эякулята сперматозоиды не обнаружены.
В исследовании морфологии сперматозоидов указано, что в окрашенных препаратах из осадка эякулята обнаружены единичные клетки сперматогенеза. Сперматозоиды не обнаружены.

Результаты анализов на гормоны:
ФСГ - 30.82 мМЕ/мл (норма 0.95-11.95 мМЕ/мл),
ЛГ - 13.28 мМЕ/мл (норма 1.14-8.75 мМЕ/мл),
Пролактин - 312.35 мМЕ/л (норма 72.66-407.4 мМЕ/л),
эстрадиол 88.0 пмоль/л (норма 40.37-161.48 пмоль/л),
Тестостерон общий - 3.13 нг/мл (норма 1.66-8.11 нг/мл),
Глобулин, связывающий половые гормоны - 15.5 нмоль/л (норма 17.1-77.6 нмоль/л),
Ингибин В - <2.6 пг/мл (норма 60-305 пг/мл).

Результаты УЗИ органов мошонки:
Левое яичко: в размерах уменьшено – 27.9х11.5 мм,
Эхогенность средняя,
Эхоструктура однородная, несколько уплотнена,
Дополнительных образований не визуализируется.
Придаток яичка 14.2х6.9 мм, однородный.
Вены гроздевидного сплетения расширены - 2.1 мм, в режиме ЦДК определяется ретроградный ток.
Правое яичко: в размерах уменьшено – 31.3.9х12.0 мм,
Эхогенность средняя,
Эхоструктура однородная, несколько уплотнена,
Дополнительных образований не визуализируется.
Придаток яичка 6.8х4.8 мм, однородный,
Вены гроздевидного сплетения не расширены, в режиме ЦДК ретроградный ток не определяется.
Заключение: УЗ-признаки гипоплазии яичек, варикоцеле I ст., слева.

Так же рекомендовано обследование на генетику:
1 Кариотипирование
2 Анализ на микроделеции в AZF локусе Y хромосомы.

РЕЗУЛЬТАТЫ:
Фенотип без признаков синдромальной патологии.
КАРИОТИП 46ХУ (11 метафаз)

Обнаружены делеции маркеров sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242 (локусы AZFb, AZFc).
Проведено исследование образца ДНК на наличие 8-ми мутаций в гене трасмембранного регуляторного белка муковисцидоза (CFTR) методом ПЦР в реальном времени. Мутации не обнаружены.

Муж сдал еще раз спермограмму спустя почти год:
Воздержание 2 дня.
Объем эякулята 4 мл
Цвет стекловидный
рН 8,0
Вязкость 2см
Разжижение 50 мин
Концентрация круглых клеток <0.6х10^6 мл
Концентрация лейкоцитов 0.35х10^6 мл
Эритроциты не обнаружены
Липоидные тельца умеренное количество
Амилоидные тельца не обнаружены
Концентрация сперматозоидов в 1 мл не обнаружены
Эякулят подвергнут центрифугированию
В нативных препаратах из осадка эякулята обнаружено несколько сперматозоидов.
В окрашенных препаратах из осадка эякулята обнаружено несколько сперматозоидов, относящихся к категории патологических форм с сочетанной патологией. Нормальных форм по Крюгеру не обнаружено. Клетки сперматогенеза в небольшом количестве.

Скажите, пожалуйста, есть ли в нашем случае надежда на своего ребенка? Есть ли смысл в проведении биопсии яичек для поиска сперматозоидов? Мужу 36 лет.

Заранее благодарю за ответ, Александра.
Теги: генетика azf c обнаружены маркеры
Категория: Генетик
Добавлен: 12 февраля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Бесплодный брак, azf фактор Мужу поставлен диагноз: Бесплодие I. Азооспермия. Гипоплазия...
Азооспермия и беременность Мне 36 лет, жене 28, жена не может забеременеть, потому...
Синдром XX мужской мозаицизм Я сделал кариотип и у меня результат 46 XX как я понимаю...
Расшифровка анализа BRCA1 BRCA2 Помогите пожалуйста в расшифровке анализа на выявление...
Помогите расшифровать анализ ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) Дочке 10 лет, зовут Наида. В прошлом году в Санкт Петербурге результат анализа дочери выявили нарушения очень длинноцепочечных жирных ки
Результаты спермограммы и беременность Планируем беременность, муж 49 лет сдал спермограмму...
Анализы на гормон роста У меня проблема с ростом! С 3-х лет болею диабетом, сейчас...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ Расшифруйте пожалуйста результаты PRISKA 1 триместра....
Диагноз азооспермия Посоветуйте что делать, в браке три года ребёнок от первого брака...
Исследование AZF Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов (нарушение спермогенеза...
Синдром Де Ля Шапеля Объясните пожалуйста доступным языком, в чем причина азооспермии,...
Гинекомастия, расшифровка анализа на гормоны Поставьте пожалуйста мне диагноз и назначьте...
Поликистоз яичников консультация Врач подозревает у меня поликистоз яичников. Я сдала...
Расшифровка анализа гормонов У меня в середине цикла было несильное кровотечение,...
Тиреотоксикоз и беременность Такая ситуация: 05/05/2015 на 5-ый день цикла были сданы...
ЦМВ и токсокары Доброго времени суток! Сыну почти 6 лет. Я (мама) являюсь хроническим...
Данные спермограммы Подскажите, пожалуйста, данные спермограммы можно ли с такими...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-02-12 15:40
Здравствуйте,
предоставьте заключение (фото) анализа AZF локуса
0
Платная консультация
Александра 2017-02-13 20:35
Вот заключение анализа AZF локуса. Можно ли с таким результатом надеяться на своих деток?
0
мамбетов дамир раянович 2019-10-13 22:03
Здравствуйте. Хотел бы узнать сдал анализ на мужское бесплодие: определение генетических причин азооспермии. Результат анализа написано НОРМА. Что это значит?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-13 22:29
Вы вписали сообщение в середине уже существующего диалога.
Создайте свой отдельный вопрос, предоставьте заключение и полную информацию о себе.
0
Платная консультация
Александра 2017-02-13 20:38
Заключение
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-02-14 08:48
Локус а сохранен, это дает надежду на успешную биопсию.

Думаю, Вы знаете, что в случае мальчиков они унаследуют бесплодие, по этому рекомендуется ПГД с целью отбора эмбрионов женского пола.
0
Платная консультация
Александра 2017-02-14 16:52
Спасибо большое за оперативный ответ. Да, генетик нам тоже говорила, что нужно чтобы была девочка, так как мальчик унаследует это генетическое нарушение. А вопрос сюда задала, потому что наш андролог сказал, что в нашем случае только донорская сперма или усыновление, а на биопсию даже не отправляет. Хотя как понимаю маленький шанс, но всё-таки у нас есть. Еще раз большое спасибо за ответ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос