1
АГС сольтеряющая форма
Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 3 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Доброго дня. Сыну 3 месяца, при рождении поставили под вопросом диагноз АГС Клиники нет, ребенок быстро набирает вес, уже 6+ кг. Рвоты не было вообще ни разу, срыгивал раза 4 за все время. Отклонений в половом развитии нет. Увеличения надпочечников по узи нет.
Дважды сдавали анализы на предмет сольтеряющей формы
в 2 месяца калий 5.4, натрий 139, хлор 100, 17 опг 6.36, ренин прямое определение 74.3
в 3 месяца калий 5.68, натрий 135, хлор 96,3. 17 опг 3.96, ренин прямое определение 129.8
Для ренина требуется не слабая выдержка и много факторов влияют на показатели. В первый раз не кормили ребенка 5 часов до забора. Во второй раз 11 часов, но вместо этого поили водой. Детский эндокринолог говорит, без клиники допускаются скачки до 6 мес - 1 года. Но ренин просто так не растет. Если 17 опг в динамике падает, то возможно ренин отстает. Повтор анализов через 2 месяца. Вопрос, нервничать или не нервничать? В истории обоих родителей смертности новорожденных не было. Может ли это быть сольтеряющая форма и когда ждать клиники? Может ли подниматься ренин при спуске 17ОН, и до какого возраста эта форма может начать проявляться клиника? Наш врач сказал, что клиника проявляется в первые 2 месяца жизни. Но её нет вообще. Спасибо.
Дважды сдавали анализы на предмет сольтеряющей формы
в 2 месяца калий 5.4, натрий 139, хлор 100, 17 опг 6.36, ренин прямое определение 74.3
в 3 месяца калий 5.68, натрий 135, хлор 96,3. 17 опг 3.96, ренин прямое определение 129.8
Для ренина требуется не слабая выдержка и много факторов влияют на показатели. В первый раз не кормили ребенка 5 часов до забора. Во второй раз 11 часов, но вместо этого поили водой. Детский эндокринолог говорит, без клиники допускаются скачки до 6 мес - 1 года. Но ренин просто так не растет. Если 17 опг в динамике падает, то возможно ренин отстает. Повтор анализов через 2 месяца. Вопрос, нервничать или не нервничать? В истории обоих родителей смертности новорожденных не было. Может ли это быть сольтеряющая форма и когда ждать клиники? Может ли подниматься ренин при спуске 17ОН, и до какого возраста эта форма может начать проявляться клиника? Наш врач сказал, что клиника проявляется в первые 2 месяца жизни. Но её нет вообще. Спасибо.
Категория: Детский эндокринолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
АГС сольтеряющая форма У моей 2х месячной дочери диагноз адреногенитальный синдром...
Адреногенитальный синдром у мальчика Прошу вашей помощи! 30.11. родился сын роды КС...
Разъяснения по результатам анализов и узи Недавно с ребенком (1.2 мес) проходили обследование...
Агс превышение Моей дочери в роддоме сделали генетический тест, через месяц попросили...
Йод при гипотиреозе у ребенка Мальчик 28.11.2010 г. р. - полных 8 лет. Сдали анализы,...
Аутоимунный полигландулярный синдром У сына диагноз АПС 1 типа. На данный момент принимаем...
АГС у недоношенных детей У меня огромная просьба разобраться в ситуации с грудными...
Проблемы в анализах Были у врача эндокринолога сдавали анализы: ТТГ- 4.8; АКТГ- 84;...
Ребенок в полтора года не растет и не набирает вес Моему сыну год и пять месяцев....
Рост груди у ребенка 6 лет Елена Трофимовна. У дочери 6 лет наблюдается рост груди....
ТТГ повышено, Т4 в норме Сыну 14 лет. Обнаружили проблемы с щитовидной.
ТТГ 7.72....
Анализы на гормоны 3.1 года результат По УЗИ щитовидной железы у ребенка в 3.1 года...
Кальций, витамин д и кариес У ребёнка кальций ионизированный 1,31 ммоль/л при норме...
Результаты анализов ТТГ и т4 Подскажите пожалуйста ребенок сдавал кровь на гормоны...
Высокий уровень ттг и т4 Елена Трофимовна. У моей дочери врожденный гипотиреоз, лечение...
Гликированный гемоглобин У сына сдали анализ - гликированный гемоглобин. Результат...
Необходим ли прием эутирокс В декабре у дочки (6лет) выявлен первичный гипотиреоз...
У ребёнка повышен пролактин У меня у дочери есть лишний вес, ей 6 лет, рост 130, вес...
У ребёнка высокий АТПО Елена Трофимовна! Моей Дочке 9 лет. С 3 лет наблюдаем за щитовидной...
ТТГ снижен, а антитела к тпо повышены сильно На узи ребенку поставили признаки АИТ....
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Дмитрий, здравствуйте
Для оценки Ваших результатов укажите, пожалуйста, референтные интервалы указанных Вами показателей.
С уважением, Елена Трофимовна
Для оценки Ваших результатов укажите, пожалуйста, референтные интервалы указанных Вами показателей.
С уважением, Елена Трофимовна
0
Платная консультация
Дмитрий 2017-12-14 05:43
Спасибо за отзыв. Я вложил фото анализов, сверху ноябрь, снизу декабрь.
Я правда не совсем понял, почему референсный интервал был изменен в декабре у 17ОН. Сдавали всё в одной лаборатории. При этом гормон 17ОН снизился по отношению к ноябрю. Спасибо за ваши ответы.
Я правда не совсем понял, почему референсный интервал был изменен в декабре у 17ОН. Сдавали всё в одной лаборатории. При этом гормон 17ОН снизился по отношению к ноябрю. Спасибо за ваши ответы.
0
Дмитрий, спасибо за уточнения.
Вопрос: почему была заподозрена сольтеряющая форма АГС, если клиники нет вообще и 17 опг всегда в норме? Скрининг в роддоме был? Каковы результаты? Почему вдруг ребенка начали обследовать на предмет АГС?
С уважением, Елена Трофимовна.
Вопрос: почему была заподозрена сольтеряющая форма АГС, если клиники нет вообще и 17 опг всегда в норме? Скрининг в роддоме был? Каковы результаты? Почему вдруг ребенка начали обследовать на предмет АГС?
С уважением, Елена Трофимовна.
0
Платная консультация
Дмитрий 2017-12-14 13:38
Доброго дня, спасибо за ответ. Скрининг делали, результатов его нет. И не выдавали. Брали анализ из пятки, отправляли в республиканский перинатальный центр. От туда пришел запрос на повторный анализ, после выписки. Сделали, опять отправили на пересдачу уже из вены. После третьего раза вызвали к детскому эндокринологу в Уфу. Там на осмотре сказали, патологий нет, кожные покровы не темнеют. По анализам так же не понятки. 17он в норме, ренин высокий, калий немного выбивается из нормы. Сказали повторить через месяц. Повторили, позвонил врачу, описал все как вам. Результат разговора такой же, повторить через 2 месяца. Сходили сегодня к местному эндокринологу, результат такой же. Всё в норме, но анализы странные. Посоветовали сменить лабораторию, единственное что. Была СИТИЛАБ Москва. И вот не знаем что делать. Ребенок ест, пьет спит, кричит, пользует памперсы как и старшая дочь. Набирает вес, не срыгивает и тем более его ни разу не рвало. Голову держал с первого месяца. Слюни пускать начал иногда. Всё везде хорошо, кроме ренина. Судя по анализам и натрий у нижней отметки и калий выступает выше нормы. Уфимский эндокринолог сказал, что при подъёме калия и спуска натрия, растет ренин и 17он, это сольтеряющая форма. Будет клиника, будет терапия. На учёт поставили. Но пока клиники нет. Как он же и сказал, клиника проявляется в первые 2 месяца. Нам уже 3. Так и живём в ожидании клиники.
0
Дмитрий, поняла Вас.
По Вашим результатам К нарастает в динамике, уровень ренина тоже, уровень Na в декабре уже ниже нормы, тоже самое с Cl, т. е. лабораторно очень похоже на сольтеряющую форму АГС, НО уровень 17 ОН прогестерона в НОРМЕ, что в принципе исключено при АГС. При этом клиническая картина при сольтеряющей форме обычно видна уже в первые дни жизни или хотя бы в первый месяц. Нормальный уровень 17 ОН прогестерона исключает любую форму АГС.
Нервничать или нет, вопрос сложный, т. к. история странная. И каковы результаты 17 ОН прогестерона из пятки? Видимо какие-то сомнительные?
Во всех сомнительных случаях ребенка направляют в федеральный или региональный специализированный центр для исследования полного профиля стероидов в суточной моче, а также возможного проведения медикаментозных проб.
Кроме этого существуют еще генетические исследования для подтверждения либо исключения диагноза (выявление мутаций в гене CYP 21), но это тоже федеральный уровень.
С уважением, Елена Трофимовна
По Вашим результатам К нарастает в динамике, уровень ренина тоже, уровень Na в декабре уже ниже нормы, тоже самое с Cl, т. е. лабораторно очень похоже на сольтеряющую форму АГС, НО уровень 17 ОН прогестерона в НОРМЕ, что в принципе исключено при АГС. При этом клиническая картина при сольтеряющей форме обычно видна уже в первые дни жизни или хотя бы в первый месяц. Нормальный уровень 17 ОН прогестерона исключает любую форму АГС.
Нервничать или нет, вопрос сложный, т. к. история странная. И каковы результаты 17 ОН прогестерона из пятки? Видимо какие-то сомнительные?
Во всех сомнительных случаях ребенка направляют в федеральный или региональный специализированный центр для исследования полного профиля стероидов в суточной моче, а также возможного проведения медикаментозных проб.
Кроме этого существуют еще генетические исследования для подтверждения либо исключения диагноза (выявление мутаций в гене CYP 21), но это тоже федеральный уровень.
С уважением, Елена Трофимовна
0
Платная консультация
Дмитрий 2017-12-14 19:48
Большое спасибо за развернутый ответ. Скажите пожалуйста, может ли на самом деле ренин "запаздывать" и так скакать показатели в данном возрасте? Если нет, и 17ОН исключает АГС, какие можно провести анализы или процедуры, для диагностирования возможных проблем при таких результатах?
Наши говорят повторить тоже самое через месяц. Может дело то в другом.
Наши говорят повторить тоже самое через месяц. Может дело то в другом.
0
Дмитрий, что Вы имеете ввиду, спрашивая о запаздывании ренина? То, что может ли он приходить в норму медленнее 17 онп?
С уважением, Елена Трофимовна.
С уважением, Елена Трофимовна.
0
Платная консультация
Дмитрий 2017-12-14 20:24
Да, это слова нашего эндокринолога. Что 17он падает, а ренин запаздывает. Правда он запаздывает странно, вверх.
1
Вот и я к тому же-17 онп изначально был нормальным, а ренин только нарастает и это настораживает.
Думаю не стоит Вам ждать месяц, необходимо обследовать ребенка, но это не уровень районной поликлиники. Вам необходимо обследование в специализированном эндокринологическом центре.
С уважением, Елена Трофимовна.
Думаю не стоит Вам ждать месяц, необходимо обследовать ребенка, но это не уровень районной поликлиники. Вам необходимо обследование в специализированном эндокринологическом центре.
С уважением, Елена Трофимовна.
1
Платная консультация
Дмитрий 2018-01-23 08:57
Здравствуйте Елена Трофимовна, мы повторили анализы как просил врач. Результат прикреплен на фото.
Забыл сказать, ренин после забора транспортируется в Москву. Сестра производящая забор крови порекомендовала сдать его в лаборатории на месте, где проводят анализ, сославшись на очень жесткие требования к хранению и транспортировке. Врач эндокринолог взглянув на анализы, ответил примерно так же. Клиники всё так же нет, 17 ОН упал ещё ниже.
Забыл сказать, ренин после забора транспортируется в Москву. Сестра производящая забор крови порекомендовала сдать его в лаборатории на месте, где проводят анализ, сославшись на очень жесткие требования к хранению и транспортировке. Врач эндокринолог взглянув на анализы, ответил примерно так же. Клиники всё так же нет, 17 ОН упал ещё ниже.
0
Дмитрий, здравствуйте.
Подскажите, уровень кортизола в крови/моче, АКТГ, ТТГ, Т4 свободный ранее не смотрели?
С уважением, Елена Трофимовна.
Подскажите, уровень кортизола в крови/моче, АКТГ, ТТГ, Т4 свободный ранее не смотрели?
С уважением, Елена Трофимовна.
0
Платная консультация